Неинвазивная пренатальная диагностика

2019-04-19_10-59-18

В третьей части фильма о Бриджит Джонс (в котором она наконец забеременела), харизматичная доктор акушер-гинеколог предлагает Бриджит провести амниоцентез с целью уточнить, нет у ребенка каких-либо аномалий. Причина — возраст беременной (больше 40). «Есть крайне низкая вероятность осложнений этой процедуры», — отмечает доктор. 

Осложнения от амниоцентеза встречаются в 1-2% случаев, это конечно не так часто, но потерять ребенка все же возможно. В фильме, увидев иглу, длиной сантиметров 20, Бриджит решительно убегает из кабинета врача, отказавшись от процедуры.

Тем не менее данный метод исследования бывает крайне необходим для уточнения возможной патологии плода, особенно в случае подозрения на анеуплоидию — термин, обозначающий неправильное число хромосом (в норме их 46). Например, при синдроме Дауна — 47 (трисомия по 21 хромосоме), синдроме Кляйнфельтера (лишние Х хромосомы) и т.д.

Для решения вопроса, есть ли необходимость в инвазивных пренатальных методах диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) используются биохимические скрининги и УЗИ.

Биохимические методы позволяют оценить риск того, что у плода есть какая-то патология, при высоком риске необходимы дальнейшие обследования.

УЗИ также имеет значительную степень субъективности, и при таком серьезном вопросе, как решение о прерывании беременности, крайне важно понять, действительно ли есть патология или это ошибка метода.

Я знаю случаи, когда УЗИ и биохимические скрининговые тесты неоднозначно указывали на возможную патологию, был проведен амниоцентез, патология не подтвердилась, но произошел выкидыш.

Знаю случаи, когда УЗИ показывало патологию, родители не поверили (трижды), от амниоцентеза и других способов диагностики отказались, ребенок родился с синдромом Дауна. Родители в итоге развелись.

К счастью медицина идет вперед, появляются новые технологии. Одна из них неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ). Это весьма сложный анализ с использованием современных высокотехнологичных генных методов. Проводится он пока только за деньги и стоит не мало — от 20 000 рублей. В чем смысл — оказывается в крови матери можно обнаружить ДНК плода! (из эпителиальных клетки ворсин хориона). А значит можно определить есть ли аномалии количества хромосом и поставить точно диагноз. При этом никакой опасности взятие крови из вены будущей матери для ребенка, естественно, не несет.

Точность данного метода анонсируется под 99,9%.

Ограничения метода — показывает не все хромосомные аномалии. Поэтому при наличии явной патологии плода по УЗИ рекомендуется проведения инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона).

Какие показания для проведения НИПТ?

  • Возраст беременной старше 35 лет, отца старше 39 лет
  • Отягощенный анамнез (выкидыши, рождение детей с хромосомными аномалиями и пороками развития)
  • Отклонения по биохимическим пренатальным скринингам
  • Отказ от инвазивных пренатальных методов

Противопоказания для НИПТ:

  • срок беременности менее 9 недель
  • многоплодная беременность

Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Buzz
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

2 Responses “Неинвазивная пренатальная диагностика”

  1. Вячеслав:

    Спасибо за такую статью, очень интересно.
    Хотелось бы, чтобы основным критерием и все-таки бесплатным был НИПТ.
    1-2% осложнений при амниоцентезе звучит пугающе.

    Я так понимаю, что НИПТ сейчас полностью добровольная процедура? Можно ли поставить патологию, не делая амниоцентез?
    Если у ребенка подтверждается диагноз с хромосомной аномалией, судьба ребенка решает мать?

    Знаю, что 90% прибегают к аборту.

  2. Виктория:

    На семинарах по генетике преподавательница рассказывала про семью, которая жила в Санкт-Петербурге. У мужа с женой постоянно рождались дети с гидроцефалией. Они родили семь детей. И всех их называли Алешами. И абсолютно ото всех детей отказывались и их забирали в специальные учреждения. Очень грустная история о совершенно безответственных людях, по-моему
    Кстати нам говорили, что упоминание развода по причине рождения больного ребёнка очень действенно

Оставить комментарий


Вы можете оставить отзыв, или сослаться на эту страницу с вашего сайта